Genomic Vision: premiers résultats d'une étude avec Quest.
Actualité publiée le 20/10/16 10:11
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(CercleFinance.com) - Genomic Vision dit avoir présenté lors d'un congrès organisé à Vancouver les premiers résultats d'une étude visant à identifier un biomarqueur dans l'amyotrophie spinale infantile (SMA) au sein de la population afro-américaine.
Le spécialiste du peignage moléculaire de l'ADN explique que 30% des porteurs sains ne sont pas détectés de manière efficace aujourd'hui au sein de la population afro-américaine.
La SMA est une maladie génétique héréditaire due à un défaut du gène SMN1 sur deux chromosomes qui se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les parents d'un enfant atteint sont des porteurs sains du défaut du gène SMN1 en étant parfaitement asymptomatiques.
L'étude pilote a été menée avec le géant américain Quest Diagnostics.
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Le spécialiste du peignage moléculaire de l'ADN explique que 30% des porteurs sains ne sont pas détectés de manière efficace aujourd'hui au sein de la population afro-américaine.
La SMA est une maladie génétique héréditaire due à un défaut du gène SMN1 sur deux chromosomes qui se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les parents d'un enfant atteint sont des porteurs sains du défaut du gène SMN1 en étant parfaitement asymptomatiques.
L'étude pilote a été menée avec le géant américain Quest Diagnostics.
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